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¿Qué es ASME?

En el año 2004 un grupo de familiares y personas afectadas por el Síndrome de Smith Magenis nos reunimos en El Escorial (Madrid) para conocernos, cambiar impresiones y aprender todos de cada una de nuestras experiencias vividas hasta ese momento, forjando como objetivo principal de ese encuentro el deseo de asociarnos y de dar a conocer el síndrome.

Fruto de este encuentro nació ASME, ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS, constituida como entidad de carácter benéfico-asistencial sin ánimo de lucro el 22 de octubre de 2004.

La existencia de esta asociación tiene como objetivo prioritario mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Smith Magenis y todo tipo de cromosopatías afines que cursen con retraso, promoviendo todo tipo de iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del síndrome.

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Con este espíritu nace esta página, con la que pretendemos proporcionar un instrumento orientativo para las familias, profesionales médicos, profesores… que han de estar preparados para responder en cada etapa a las necesidades y seguimientos preventivos que las personas con el Síndrome de Smith Magenis requieren.

ASME pone en sus manos una herramienta útil suficientemente contrastada con la única intención de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, sin olvidarnos de los principales protagonistas, sus familias, padres, abuelos y cuidadores.

Porque sabemos que nos queda mucho por aprender de vosotros, nuestra intención es que esta página sea un punto de partida, abierto a vuestro testimonio de vida y a vuestro amplio bagaje con este síndrome.

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¿Qué sabemos del SMS?

El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre.

El SMS es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un «fenotipo conductual».

En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.

Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.